一、MYOC/TIGR基因与原发性开角型青光眼（论文文献综述）
范虹[1]（2021）在《原发性开角型青光眼的危险因素及其治疗研究》文中研究指明随着获得性近视的发病率提高和人口老龄化加重,原发性开角型青光眼（POAG）的患病率逐渐增加,虽然目前该疾病的病因及发病机制尚不明确,但普遍认为与眼压、年龄、中央角膜厚度增厚、高度近视、青光眼家族史等因素密切相关。POAG的治疗除了传统的药物、激光和手术治疗,近年来对于青光眼视神经保护剂的研究、基因治疗和干细胞治疗有了长足的进步,为POAG患者提供了希望。本文就POAG发病的危险因素及其治疗作一综述,以期为临床治疗提供参考。
周晓敏,樊宁,刘旭阳[2]（2015）在《青光眼的分子遗传学研究进展》文中认为青光眼是主要致盲眼病,青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞（RGCs）凋亡、视神经萎缩和视野缺损,眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素。原发性开角型青光眼（POAG）、慢性闭角型青光眼（CACG）以及剥脱性青光眼（XFG）是全球范围常见的青光眼类型。青光眼受遗传因素、环境因素的共同影响,其中遗传因素在几种主要类型的青光眼发病中均发挥重要作用。近年来,随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,人们对青光眼的发病基础有了更多的认识,在青光眼发病相关的基因研究方面取得了较大的进步,一些致病基因及其致病机制相继被揭示。本文中对POAG、CACG、XFG及其他类型青光眼的分子遗传学研究进展进行综述。
汪俊,崔巍[3]（2012）在《我国原发性青光眼流行病学研究进展》文中进行了进一步梳理青光眼是不可逆盲的主要病因。随着社会、经济、环境的变化以及诊疗手段的进步,青光眼的流行病学特点也在不断的变化。由于不同的青光眼诊断标准和分类系统可以导致不同的流行病学调查结果,而流行病学的特征又指导着临床的干预措施。因此青光眼流行病学状况对青光眼的防治有着重要的意义。本文就我国原发性青光眼流行病学相关研究进展作一综述。
蔡素萍,陈晓明,闫乃红,刘旭阳[4]（2011）在《青光眼分子遗传学研究进展》文中指出青光眼是主要致盲的眼病。估计到2010年有6000万人患病,到2020年,这个数字将上升到8000万。青光眼是一种遗传异质性的综合神经退行性疾病,其特点是造成视力逐渐缺失。神经退行性变的特征表现为视网膜神经节细胞的丢失、视野典型性改变以及视神经的变性。眼压的升高是青光眼主要的危险因素。青光眼从病因学上分为原发型和继发型,从前房的解剖结构分类为开角型和闭角型,从发病时间分类为婴幼儿型、青少年型以及成年人型。一般而言,青光眼可分为以下三种主要的类型:（1）原发性开角型青光眼
高次子[5]（2011）在《一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查》文中提出目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼（POAG）家系患者进行临床特点的观察,并对MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底检查,部分行视野和光学相干断层成像（OCT）检查,绘制家系系谱图。在获得知情同意的前提下,抽取患者、家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,随机抽取门诊100名健康者的外周血,提取基因组DNA,作为正常对照使用。根据参考文献选择MYOC/TIGR、OPTN及WDR36引物,应用聚合酶链式反应（PCR）方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的PCR产物纯化后,ABI-3170自动测序仪上进行双向直接测序,测序结果采用DNAstar软件进行序列分析,以筛选突变位点。结果该常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼家系患者发病年龄较早,首发年龄20～27岁,患者临床表现为进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差。对患者MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因进行PCR产物直接测序,均未发现该基因的突变位点。结论该家系患者符合青少年型青光眼的诊断,对患者行POAG致病基因的筛查,排除了该家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致。
陈建华,徐亮,李杨,董冰[6]（2011）在《原发性开角型青光眼MYOC-TIGR基因突变研究》文中研究表明目的筛选并研究原发性开角型青光眼（POAG）小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC-TIGR基因突变情况。方法病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4～8 ml,采用酚-氯仿抽提全基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增全基因组DNA,以单核苷酸构象多态性（SSCP）分析MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域序列改变。对SSCP分析异常者,采用双向测序法进一步证实。应用Cfi13I、HinfI及BsmA1等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用x2检验。结果基因序列分析发现G12R、I288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例（4.23%）发生G12R位点突变,150例对照者中未见G12R位点改变;两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义（x2=4.37,P=0.037）。POAG组和对照组均有I288M和Y353I位点改变,但两组突变率比较差异无统计学意义（x2=0.07,P=0.791和x2=0.56,P=0.453）。POAG患者基因突变率4.23%。结论 MYOC基因突变可能与POAG发病有关,MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一。
朱子诚[7]（2009）在《高度近视与原发性开角型青光眼关系的研究进展》文中研究指明临床和实验研究均发现,青光眼患者近视发生率高于非青光眼人群。反之,近视,尤其高度近视（high myopia,HM）人群较其它人群更常伴有青光眼。当HM与原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma,POAG）并存时,病情变得尤其复杂。两者发病机制之间的关系,目前在分子和基因水平的研究重点是:胶原基因学说和升压基因学说。从病理学角度讲,高度近视与青光眼都是胶原病变;此外,二者的小梁网细胞在糖皮质激素诱导下易表达特异性蛋白,这可能与高度近视、原发性开角型青光眼的TIGR（trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein）基因突变有关。本文从流行病学、发病机制、临床特征及诊断注意要点等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述。
王成虎[8]（2008）在《MYOC基因T455K位点突变青光眼家系OPTN基因突变的研究》文中研究表明目的:2007年,我们报道了一个典型、完整的原发性开角型青光眼大家系（TJ1家系）,在该家系中发现了中国人所特有的新的致病性小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（MYOC）基因T455K突变。本研究将探讨视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因突变与TJ1家系的关系。方法:（1）基因组DNA的提取:采用DNA分离试剂盒提取19名家系成员及50例正常对照组成员的外周静脉血基因组DNA。（2）聚合酶链反应:应用聚合酶链反应（PCR）技术分段扩增OPTN基因所有13个编码外显子及邻近的非编码区域。（3）PCR产物的单链构象多态性分析:应用单链构象多态性（SSCP）分析技术筛查19名家系成员OPTN基因的13个编码外显子及邻近的非编码区域。对SSCP结果异常的片断,则用同样的方法（PCR-SSCP）筛查50例正常对照者中该片断是否存在异常。（4）PCR产物的纯化:将SSCP筛选出的PCR产物用琼脂糖凝胶DNA回收试剂盒进行纯化。（5）将纯化后的PCR产物直接进行DNA测序。结果:共检测出M98K、R545Q和IVS5+38T＞G三种序列改变:①M98K携带者:家系成员5/19,其中2/5为POAG,1/5为可疑者,2/5为无青光眼体征者;对照组0/50。②R545Q携带者:家系成员3/19,其中1/3为POAG,2人为无青光眼体征者;对照组5/50。③IVS5+38T＞G携带者:家系成员12/19,其中5/12为POAG,1/12为可疑者,6/12为无青光眼体征者;对照组:30/50。结论:（1）中国人原发性开角型青光眼TJ1家系的遗传方式为常染色体显性遗传。（2）MYOC基因和OPTN基因可能均参与了TJ1家系POAG的发病,MYOC基因是致病基因,OPTN基因可能在MYOC基因的致病中起调节作用,突变的optineurin蛋白可能通过影响MYOC基因mRNA的稳定性使MYOC基因的致病性增强。（3）OPTN基因R545Q序列改变在中国人中是一种常见的基因多态性表现,与POAG的发病无关。（4）OPTN基因IVS5+38T＞G序列改变在中国人中是一种常见的基因多态性表现,与POAG的发病无关,IVS5+38T＞G可能是中国人所特有的一种多态性序列改变。
关孟[9]（2008）在《云南原发性开角型青光眼双生子MYOC、OPTN基因的突变研究》文中进行了进一步梳理目的:探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（MYOC）基因和视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因与云南原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma,POAG）双生子发病的关系。方法:双生子及其22名直系家属进行眼科检查。对双生子进行卵形鉴定,提取双生子DNA,对所有外显子和部分相邻的内含子进行聚合酶链反应PCR扩增。扩增结果进行双向直接测序。结果:双生子直接测序结果未见异常双峰型改变。未发现myocilin基因（MYOC）和optineurin基因（OPTN）的突变。结论:双生子同患POAG,与MYOC、OPTN基因的突变无关。可能存在其他基因的突变,或者可能与环境因素等有关。
王俊妨[10]（2007）在《青光眼致病基因的筛选及定位》文中认为目的:对中国汉族原发性青光眼家系进行遗传连锁分析及基因测序,筛选鉴定新致病基因位点和/或新致病基因及鉴定已知基因的新突变,以确认致病基因并阐明致病机理。方法:1.采集中国汉族原发性青光眼家系的临床资料和血样标本,提取血样标本中DNA,建立病人的临床信息数据库。2.针对原发性青光眼的已知基因,设计引物进行测序,排除已知基因。应用遗传连锁方法,选择已知位点及已知基因物理位置附近的STR（short tandom repeat markers）标记物进行已知基因及已知位点的筛查。3.对已排除已知位点及基因的家系,用382个STR标记物（ABI PRISM Linkage Mapping Sets V2.5-MD ）,PCR扩增其片段,采用ABI3100遗传分析仪进行全基因组的扫描。4.用国际公认的遗传连锁分析方法,根据等位基因（单倍体）分型结果,应用两点法,分别计算STR标记物的LOD值（Lod Score值,表明疾病基因与该位点连锁的紧密性大小）,以最大LOD值确定阳性位点。5.在阳性位点附近,根据荧光标记的STR（single nucleotide polymophism）基因型检测结果,进行更精细定位,确定疾病基因的最小遗传间距MGI（Minimum Genetic Interval）。在MGI内,通过候选基因法筛选其致病基因及突变。结果:1.收集了中国汉族原发性青光眼家系的临床及遗传资料。2.完成了对原发性开角型青光眼已知基因的测序,未发现已知基因的突变。对已知遗传位点及基因的连锁分析发现其θ=0.0时,LOD值均<0,有几个标记物的LOD值>0,但在其附近增加新的标记物其LOD值均<0,排除了已知基因及遗传连锁位点。3.完成了2个原发性青光眼家系的全基因组382个STR（short tandom repeat markers）标记物的扫描。4.全基因组扫描发现,当θ=0.0时,0955家系在1号、2号、8号染色体等几个位点的LOD值均>1,提示有连锁的可能性。0956家系在15号、19号染色体上2个位点的LOD值>0,提示有连锁的可能性。5.对可能的阳性位点进行进一步的确定,通过合成新的STR标记物,对阳性位点进行确认和排除,0955已经排除了1、8号染色体的几个位点,现已完成了2号染色体可疑阳性位点的5个候选基因的测序工作,进一步的确认工作还在进行中。0956家系已排除了15和19号染色体的2个位点,进一步的分析工作正在进行中。结论:1.我们收集了2个中国汉族原发性青光眼家系的临床资料,丰富了青光眼的遗传资源信息。2.发现了开角性青光眼新的遗传连锁位点,并有望发现新的致病基因,为开角性青光眼致病机制的进一步阐明提供了依据。3.另外一个闭角性青光眼家系有望找到新的连锁位点和基因,这将在世界上是个新的突破,目前在世界上闭角性青光眼的连锁位点还未找到。4.本课题研究的结论,对于该领域的研究具有重要的学术价值,为以后的基因筛查、基因诊断和基因治疗都起到了很大的作用。
二、MYOC/TIGR基因与原发性开角型青光眼（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、MYOC/TIGR基因与原发性开角型青光眼（论文提纲范文）
（1）原发性开角型青光眼的危险因素及其治疗研究（论文提纲范文）
| 1 POAG发病的危险因素 |
| 2 POAG的治疗 |
| 2.1 药物降眼压治疗 |
| 2.2 激光治疗 |
| 2.3 手术治疗 |
| 2.4 青光眼视神经保护剂 |
| 2.5 基因治疗和干细胞治疗 |
| 3 总结 |
（3）我国原发性青光眼流行病学研究进展（论文提纲范文）
| 0前言 |
| 1 流行病调查时青光眼的定义、分类和诊断标准 |
| 2 国内原发性青光眼的流行病学研究现状 |
| 2.1 原发性青光眼的患病率 |
| 2.1.1 PACG的患病率 |
| 2.1.2 POAG的患病率 |
| 2.2 原发性青光眼的危险因素 |
| 2.2.1 PACG的危险因素 |
| 2.2.1. 1 人口统计学指标 |
| 2.2.1. 2 解剖因素 |
| 2.2.1. 3 遗传因素 |
| 2.2.1. 4 精神心理因素 |
| 2.2.2 POAG的危险因素 |
| 2.2.2. 1 高眼压 |
| 2.2.2. 2 高血压 |
| 2.2.2. 3 糖尿病 |
| 2.2.2. 5 近视 |
| 2.2.2. 6 种族 |
| 2.2.2. 7 遗传因素 |
| 3 展望 |
（4）青光眼分子遗传学研究进展（论文提纲范文）
| 一、青光眼相关基因的定位 |
| 二 、MYOC/TIGR基因与青光眼 |
| (一) MYOC/TIGR基因的克隆 |
| (二) MYOC基因的结构和表达 |
| (三) MYOC基因的突变研究 |
| (四) MYOC基因突变在POAG发病中的作用 |
| 三、OPTN基因与青光眼 |
| (一) OPTN基因的发现和定位 |
| (二) OPTN基因的克隆 |
| (三) OPTN基因的结构和表达 |
| (四) OPTN基因的突变研究 |
| (五) OPTN基因在POAG发病中的作用 |
| 四、WDR36基因与青光眼 |
| (一) WDR36 基因的发现和定位 |
| (二) WDR36基因的结构和表达 |
| (三) WDR36基因的突变研究 |
| (四) WDR36基因在POAG发病中的作用 |
| 五、CYP1B1基因与青光眼 |
| (一 ) CYP1B1基因的发现和定位 |
| (二) CYP1B1基因的结构和表达 |
| (三) CYP1B1基因的突变研究 |
| 五、结语与展望 |
（5）一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论与展望 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
| 综述 |
（7）高度近视与原发性开角型青光眼关系的研究进展（论文提纲范文）
| 1. 胶原学说 |
| 2. 升压基因学说 |
（8）MYOC基因T455K位点突变青光眼家系OPTN基因突变的研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 发表论文和参加科研情况说明 |
| 综述 |
| 综述正文 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
（9）云南原发性开角型青光眼双生子MYOC、OPTN基因的突变研究（论文提纲范文）
| 一、中文摘要 |
| 二、英文摘要 |
| 三、论文 |
| 1、前言 |
| 2、资料和方法 |
| 3、结果 |
| 4、讨论 |
| 5、结论 |
| 6、参考文献 |
| 五、综述 |
| 六、致谢 |
（10）青光眼致病基因的筛选及定位（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 论文正文：青光眼致病基因的筛选及定位 |
| 前言 |
| 第一部分：家系病例的采集，DNA 的提取 |
| 家系资料 |
| DNA 的提取 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第二部分：已知位点的筛查和排除 |
| 基因测序 |
| 遗传连锁分析 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第三部分：全基因组扫描 |
| 主要试剂及实验器材 |
| 方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第四部分：阳性位点的进一步确定，部分阳性位点基因的筛查 |
| 主要试剂及实验器材 |
| 方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 全文总结 |
| 附图 |
| 文献综述：青光眼分子遗传学的研究进展 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间发表文章 |
四、MYOC/TIGR基因与原发性开角型青光眼（论文参考文献）
- [1]原发性开角型青光眼的危险因素及其治疗研究[J]. 范虹. 医学信息, 2021(12)
- [2]青光眼的分子遗传学研究进展[J]. 周晓敏,樊宁,刘旭阳. 中华实验眼科杂志, 2015(03)
- [3]我国原发性青光眼流行病学研究进展[J]. 汪俊,崔巍. 国际眼科杂志, 2012(04)
- [4]青光眼分子遗传学研究进展[J]. 蔡素萍,陈晓明,闫乃红,刘旭阳. 中华临床医师杂志(电子版), 2011(05)
- [5]一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查[D]. 高次子. 安徽医科大学, 2011(11)
- [6]原发性开角型青光眼MYOC-TIGR基因突变研究[J]. 陈建华,徐亮,李杨,董冰. 中华眼科杂志, 2011(02)
- [7]高度近视与原发性开角型青光眼关系的研究进展[J]. 朱子诚. 实用防盲技术, 2009(02)
- [8]MYOC基因T455K位点突变青光眼家系OPTN基因突变的研究[D]. 王成虎. 天津医科大学, 2008(01)
- [9]云南原发性开角型青光眼双生子MYOC、OPTN基因的突变研究[D]. 关孟. 昆明医学院, 2008(10)
- [10]青光眼致病基因的筛选及定位[D]. 王俊妨. 重庆医科大学, 2007(02)