一、着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例（论文文献综述）
魏阳[1]（2020）在《皮肤基底细胞癌的临床回顾性研究》文中提出目的:皮肤基底细胞癌（basal cell carcinoma,BCC）是一种来源于皮肤基底细胞的低度恶性肿瘤,临床较多见,多发生于中老年人。BCC起病隐匿,临床表现具有多样性,临床误诊率较高,破坏性大,故越来越受到人们的重视。随着分子生物学的发展,基底细胞癌的研究已达分子水平,研究表明紫外线等外界因素可造成DNA间接损伤,诱导DNA突变和错误表达,从而触发致癌机制。为了进一步增加整形外科临床医生对BCC的认识,减少临床误诊率,避免不必要的临床检查,本次研究通过对我院BCC患者的临床病历资料、手术治疗方式和术后随访情况做综合分析,为临床医生诊断和治疗该病提供更多的理论支持。方法:收集郑州大学第一附属医院于2014年1月至2019年1月收治的170例皮肤基底细胞癌患者的临床资料。所有患者均由整形外科进行手术治疗,均经过病理科组织病理确诊。回顾性分析患者的性别、年龄、病程、病灶分布区域、临床表现（长径、颜色、形状、分界、质地和触压痛）、病理类型、临床诊断和病理诊断符合率、手术治疗方式和预后情况等资料,应用相应统计学软件进行统计学分析,得出临床结论。结果:（1）流行病学:170例患者中,男性67例（39.4%）,女性103例（60.6%）,男女比例为0.65:1。诊断为BCC的年龄范围为30岁至104岁（中位年龄62岁）。病程时间范围为1月至70年,病程中位数为8年。病灶长径范围为0.2cm～7.0cm,平均长径为1.62cm。170例患者的184个病灶中,头面部为病灶分布最多部位,占167个（90.8%）,其次是躯干10个（5.4%）,四肢6个（3.3%）,骶尾部1个（0.5%）,生殖器未见病变累及。（2）术前诊断和手术治疗:170例患者病灶数共计184个,术前诊断为基底细胞癌的病灶数为109个,符合率为59.24%,所有患者病灶均经手术治疗,切除病灶后直接缝合的72个（39.1%）,切除术后行局部皮瓣转移术31个（16.9%）,手术切除后行游离皮片移植术81个（44.0%）。（3）临床病理:结节型112个（60.87%）,微小结节型3个（1.63%）,浅表型13个（7.07%）,色素型38个（20.65%）,硬化型1个（0.54%）,角化型13个（7.07%）,腺样型5个（2.71%）。（4）预后和随访:170例病例行手术切除后,162例I期愈合。术后间隔6个月至1年经门诊或电话随访,3例术后复发,2例失访,未复发165例,术后术区恢复情况,15例出现瘢痕增生。结论:1.皮肤基底细胞癌好发于50岁以上人群,男女发病人数比例为0.65:1。病灶多分布在头面部,以单发为主,发病主要与紫外线暴露有关。2.本病病理分型以结节型为主,其次为色素型和浅表型。术前诊断符合率为59.24%。多与色素痣、鳞状上皮细胞癌、慢性溃疡、脂溢性角化病等混淆。3.手术切除是皮肤基底细胞癌的主要治疗方式,可采取直接切除缝合、切除加局部皮瓣转移和切除加游离皮片移植三种术式,术后复发率低。
杨道丽[2]（2020）在《胃肠道间质瘤中FAM96A、FAM96B及caspase 3的表达及其与临床病理特征的关系》文中研究说明目的:通过检测胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）中96序列相似的家庭成员A（family with sequence similarity 96,member A,FAM96A）、96序列相似的家庭成员B（family with sequence similarity 96,member B,FAM96B）及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（cysteinyl aspartate specific protein-ase 3,caspase 3）的表达,探讨其表达与GIST患者临床病理特征之间的关系。方法:采用免疫组织化学En Vision二步法检测120例GIST患者肿瘤组织和相应正常组织中FAM96A、FAM96B及caspase 3三种蛋白的表达情况,并进一步应用SYBR Green实时逆转录聚合酶链反应（real-time reverse transcriptase poly-merase chain reaction,real-time RT-PCR）技术检测其中30例GIST肿瘤组织和相应正常组织中FAM96A m RNA和FAM96B m RNA的表达水平,进而分析FAM96A、FAM96B及caspase 3三种蛋白的表达情况及其与临床病理特征之间的关系。结果:（1）在120例GIST肿瘤组织和相应正常组织中,免疫组织化学检测显示:FAM96A蛋白在正常组织中阳性表达110例,占91.67%（110/120）,在GIST肿瘤组织中阳性表达17例,占14.17%（17/120）;FAM96B蛋白在正常组织中阳性表达107例,占89.17%（107/120）,在GIST肿瘤组织中阳性表达26例,占21.67%（26/120）;caspase 3蛋白在正常组织中阳性表达108例,占90.00%（108/120）,在GIST肿瘤组织中阳性表达78例,占65.00%（78/120）。FAM96A、FAM96B及caspase 3三种蛋白在GIST肿瘤组织中的表达均低于正常组织,差异有统计学意义（P<0.05）;FAM96A和FAM96B蛋白在GIST不同大小分组及危险度分级分组中的表达情况存在差异（χ2=4.55 P=0.03,χ2=4.67P=0.03;χ2=8.68 P=0.01,χ2=8.58 P=0.00）,在GIST肿瘤大小不超过5cm组中阳性率较超过5cm组高;在极低及低危险度组中阳性率较中及高危险度组高,而在患者不同性别、年龄、肿瘤发生部位及核分裂像多少分组中比较差异均无统计学意义（P>0.05）;caspase 3阳性表达在患者性别、年龄、肿瘤发生部位、肿瘤大小、核分裂像多少及危险度分级分组中比较差异均无统计学意义（P>0.05）;FAM96A和FAM96B蛋白阳性表达与caspase 3蛋白阳性表达无相关性（P>0.05）。（2）RT-PCR检测显示:FAM96A m RNA在GIST肿瘤组织中的表达量低于正常组织,差异有统计学意义（P=0.00）;而FAM96B m RNA在GIST肿瘤组织和正常组织中的表达量差异无统计学意义（P>0.05）。结论:FAM96A和FAM96B作为潜在的抑癌基因,可能参与GIST的发生和发展;FAM96A和FAM96B表达的减少和缺失在一定程度上能预测GIST的恶性潜能。caspase 3蛋白表达的减少可能与GIST发生有关。GIST中FAM96A及FAM96B蛋白的表达与caspase 3蛋白的表达之间无相关性。
刘帆[3]（2020）在《少见的痣样基底细胞癌综合征1例报道并文献复习》文中指出目的:通过1例痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS,又称Gorlin-Goltz综合征）病例报道,并对我国文献中报道的病例进行回顾、分析、总结,从而提高对该病的认识。方法:报道在我科门诊诊治的1例Gorlin-Goltz综合征病例,并检索万方医学网（1998-2020年）、中国知网（1979-2020年）关于Gorlin-Goltz综合征发表于国内病例,统计患者性别、年龄、病程、临床表现、组织病理等。结果:本文报道了1例我科门诊诊治的Gorlin-Goltz综合征病例。52岁女性患者头面部多发褐色皮疹18余年,皮疹组织病理:基底细胞癌。既往因下颌骨囊肿行手术治疗,病理为表皮样囊肿。结合临床表现、既往病史及组织病理等诊断为痣样基底细胞癌综合征。本文通过回顾分析近40年国内文献报道的24例痣样基底细胞癌综合征及我科诊治的1例,总结有以下特点:男女发病率无明显差异;好发于中老年人;临床表现多样,包括基底细胞癌、牙源性角化囊肿、掌跖点状凹陷等;目前暂无统一治疗方案,多为个体化治疗。结论:痣样基底细胞癌综合征的诊断需要结合病史、临床表现、辅助检查等,同时需要皮肤科、口腔科、病理科等多个学科的共同参与,做到早诊断。
姬腾达,邱海霞,曾晶,顾瑛[4]（2019）在《着色性干皮病诊疗进展》文中研究指明着色性干皮病是罕见的遗传性疾病,目前仍缺少治愈的方法。着色性干皮病患者由于基因突变,无法修复紫外线照射造成的DNA损伤,患者皮肤具有光敏感性,而且光照部位极易在幼年发展成多种类型的皮肤癌。本文针对着色性干皮病的发病机理,诊断,治疗等进行综述。
郭嘉[5]（2013）在《着色性干皮病与遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究》文中指出XP疾病（Xeroderma pigmentosum）是一种光损伤性疾病,同时又是一种常染色体隐性遗传疾病。此病临床症状表现为明显的光损伤症状,即在皮肤暴露区域出现明显的色素沉着斑,伴发眼部损伤或神经系统异常。此病最大的风险因素在于患者易患肿瘤并且具有较高的复发率。XP-V疾病是XP疾病中比较常见的一个亚型,其与其它亚型均具有共同的光损伤临床表现,唯一区别在于XP-V疾病尚无神经系统异常的报道。尽管XP-V在XP疾病中拥有较高的发病率,但关于此病的深入临床研究并不多见。大多数XP-V病人均患有肿瘤,少数病人未发现肿瘤可能因为年龄较小病情还未发展至肿瘤发生。口腔颌面部由于经常接触阳光照射,是XP肿瘤的高发区域,此区域拥有眼、鼻、唇、耳等多个重要器官,这些器官均有发生XP-V肿瘤的报道,但尚未有研究涉及XP-V肿瘤在口腔颌面部的分布特点。XP疾病分为XP-A至XP-G以及XP-V八种亚型,每种亚型的致病基因各不相同。其余亚型致病基因均参与DNA光损伤产物的核酸内切修复机制,这些基因功能障碍导致DNA光损伤产物不能顺利清除,最终导致XP疾病发生。而XP-V亚型致病基因明确为POLH基因,此基因编码DNA聚合酶η,参与DNA跨损伤修复机制。当聚合酶η功能障碍导致跨损伤修复过程无法顺利进行,DNA光损伤产物在复制中无法得以纠正,造成细胞基因组损伤累加,因此导致细胞功能紊乱并易诱发肿瘤。人类POLH基因定位于6号染色体上p21.1区域,Ensembl数据库中记录的最长转录本拥有11个外显子,按照CCDS数据库记录的转录本编码713个氨基酸组成的肽链。其中,N端的511个氨基酸涵盖了聚合酶η的功能区域,C端的120个氨基酸为核定位区域,中间的氨基酸尚未明确功能。目前,有关POLH基因的突变类型已报很多,突变位点涉及聚合酶η肽链的N端、C端和中间区域。但尚未有研究统计突变在基因编码区的分布特点以及是否有突变高发位点存在。由于POLH基因是目前XP-V疾病的唯一已知致病基因,几乎所有关于XP-V疾病的病因研究均仅限于POLH基因的突变报道。尚无研究寻找除聚合酶η功能障碍因素外,是否存在其它因素易导致XP-V肿瘤发生。已有研究显示,聚合酶η、κ、ζ也能参与DNA跨损伤修复过程,但相比聚合酶η而言,这些酶具有较高的错配率。另有研究表明在人类免疫球蛋白基因维持自身高变异的过程中,聚合酶θ能够执行与聚合酶η相同的功能,即执行碱基A/T的颠换。既然这些聚合酶均与聚合酶η拥有相似的功能,那么有可能当聚合酶η功能障碍时,这些聚合酶也会随之发生表达变化。因此,这些聚合酶在XP-V细胞中是否存在表达变化以及这些变化是否与XP-V疾病发展有关系,值得进一步研究。实验设计：1、临床收集XP-V病人,通过以往文献统计研究XP-V肿瘤在口腔颌面部的分布特点。对收集的XP-V病人进行POLH基因编码区的筛查,分析可能存在的突变。2、构建具有突变类型的质粒载体,通过转染载体入细胞系,观察突变蛋白是否存在功能障碍。3、构建XP-V肿瘤细胞及正常对照细胞紫外线损伤模型,研究当聚合酶η存在功能障碍时,细胞在遭受紫外线损伤前后其聚合酶τ、κ、e、ζ是否也发生表达改变。同时比较XP-V细胞系与HSF细胞系在紫外线照射前后上述蛋白的表达水平,验证在XP-V肿瘤细胞中发现的表达异常基因。并通过对HeLa细胞系进行POLH基因表达抑制,再次验证聚合酶τ、κ、θ、ζ是否随着聚合酶η的表达降低而随之出现表达改变。总结上述聚合酶的表达变化,探讨其与XP-V疾病肿瘤发生的关系。材料和方法：1、在知情同意原则下于武汉大学口腔医学院颌面外科病房收集一例XP-V病人,采集其血样DNA,并培养其下唇肿瘤组织细胞,提取其淋巴细胞建立永生化细胞株。同时于病房收集三例唇裂修补手术患者,利用唇裂手术中切下的正常唇红组织培养正常对照组织细胞。2、应用聚合酶链反应和DNA测序分析方法,寻找XP-V病人POLH基因存在的突变,通过总结已有突变类型,研究POLH基因突变位点的分布特点。3、分析本研究发现突变可能导致的蛋白功能障碍。将突变序列与正常序列分别克隆至pEYFP-C1载体中,再将载体转染入HeLa细胞系,观察突变蛋白在细胞系中是否存在功能障碍。4、设计特异性针对POLH基因的SiRNA,对HeLa细胞系进行RNA干扰实验。培养XP-V肿瘤细胞与正常对照细胞,XP-V细胞系与HSF细胞系,POLH基因表达受抑制的HeLa细胞与基因表达正常的HeLa细胞。将上述三组细胞置于紫外线下照射,构建其细胞损伤模型。利用Real-time PCR及Western blot分析方法,观察上述三组细胞在紫外线照射前后,细胞内聚合酶η、τ、K、θ、ζ的表达量。结果：1、本研究收集的XP-V病人具有典型的光损伤临床症状。通过统计XP-V肿瘤报告发现我国XP-V肿瘤在口腔颌面部最易累及鼻部器官,病理类型以鳞癌最多。2、直接测序法发现病人基因组存在一个新的突变（g. IVS4+7307--IVS9+1414Del）,该突变在cDNA水平表现为c.491-1074Del （Del Exon5-9）综合分析已有文献表明,POLH基因突变无突变“热点”或突变“热区”。3、含有突变序列的质粒载体所编码的突变聚合酶η在HeLa细胞系中完全不能入核。4、本实验采取的紫外线照射能显着引起细胞损伤。XP-V细胞中聚合酶K、θ、ζ含量低于正常表达水平,这将影响DNA跨损伤修复效率。在经受紫外线照射损伤后,聚合酶κ、θ、ζ含量又明显高于正常表达水平,这将引起DNA复制时高错配的发生。在HeLa细胞中,无论细胞是否受到紫外线照射损伤,聚合酶K、e、ζ的表达量均随着聚合酶η的表达下降而降低。结论：1、本研究发现的新突变编码一个仅含164个氨基酸的截短蛋白。此突变蛋白完全丧失了细胞核定位能力以及原有酶功能。2、聚合酶κ、θ、ζ的表达量受到聚合酶η的表达影响,当聚合酶η表达受到抑制后,聚合酶K、θ、ζ表达也随之下降。在XP-V细胞中,这些酶的表达异常将加速细胞基因组紊乱,容易诱发肿瘤。遗传性牙龈纤维瘤病（Hereditary gingival fibromatosis, HGF）是一种缓慢渐进性的以牙龈增生为主要病变表现的遗传性疾病。遗传方式为常染色体显性遗传,也有少数病例表现为没有家族史的散发病例。根据是否合并有其它疾病,HGF可以分为综合征型与非综合征型。前者指除了牙龈增生症状还有身体其它系统的临床表现,比如毛发、神经系统异常等。而后者仅有牙龈增生的症状,无其它系统疾病。口腔门诊见到的HGF病例往往都是非综合征型的病例。牙龈增生作为非综合征型HGF的唯一症状,其微观病理表现为细胞外间质胶原的沉积。目前已有众多因素证实与牙龈间质纤维化相关,比如TGF-β1、MMPs等因子。这些因子表达失衡都利于胶原分子的合成或聚集。关于HGF牙龈增生风险因子的研究已有很多,但其主要的遗传致病基因仍未被发现。有关HGF致病基因的寻找工作仅限于发现了GINGF1-GINGF4的四个候选基因座,目前仅确定GINGF1内的SOS1基因在一个HGF家系中存在移码突变,但未有第二个家系佐证存在SOS1突变,且有研究表明HGF具有显着的遗传异质性。这些都说明研究HGF主要致病基因工作尚无进展且存在明显的难度。研究遗传病的首要条件就是需要尽量丰富的遗传病样本。家系收集成为遗传病研究工作必不可少的重要环节。本课题组在先前有关HGF致病因素的研究过程中,已收集了十几个家系,并利用其中一个大家系发现了HGF的一个候选基因座：GINGF3。但先前的研究手段连锁分析法仅能将GINGF3在染色体上的范围确定,不能精确定位至某一个候选基因。因此,尚需要大量工作去寻找GINGF3内的致病基因。这也是本研究的主要目的。此外,由于遗传病研究中家系的重要性,本研究在寻找致病基因的工作中,也注意随时收集门诊上遇到的HGF家系,尽可能多的收集HGF病例资料、DNA遗传资源、病变组织与病变组织细胞。新增收集家系为以后其它HGF相关研究工作提供基础资源。先前的研究划定了GINGF3在2号染色体上的清晰界限,但其范围跨度较大,内部包含100多个基因,不易确定众多基因之中哪些才是有价值的候选基因。寻找基因突变位点传统的方法是针对基因序列设计引物进行PCR扩增,将扩增产物测序观察有无碱基类型改变。由于此方法耗时费力、成本较高,适用于已发现明确的候选基因且候选基因数目不多,但绝不适用于GINGF3内大规模筛查每个基因序列。大范围筛查基因需要一种高通量的测序技术,而近年来兴起的外显子组测序技术就正满足这种工作的需要。外显子组测序利用基因芯片平台可以将人类基因组大部分编码区进行有效测序,测序时效率高、精度高,一次测序即可完成几乎全基因组编码区的扫描。同时,在测序时此技术可保证每个测到的碱基拥有平均数十遍的重复测序,极大程度降低了假阳性和假阴性的出现。因此,利用此技术寻找GINGF3内致病基因是一种行之有效的方法。表达谱芯片可以发现病变组与正常组全基因组基因表达量的差异。因此,可以利用其研究HGF病变牙龈组织与正常人牙龈组织全基因组表达谱变化。观察GINGF3内众多基因中有无表达变化明显的基因,将这些基因挑选出来倘若数目不多即可利用传统PCR测序方法进行筛查。本研究希望利用两种高效的芯片检测工具,确定GINGF3内若干候选基因,进一步筛查候选基因最终发现HGF GINGF3致病基因。目的：1、采集更多的HGF家系,获取更多HGF遗传资源为以后HGF相关研究工作做准备。2、利用生物芯片工具对HGF病人DNA外显子编码区高通量扫描,寻找致病基因。3、利用生物芯片工具检测HGF病变组织GINGF3范围内基因表达谱变化,从中寻找致病候选基因。材料方法：1、详细记录武汉大学口腔医学院门诊发现的HGF病例,采集患者及亲属血样,从血样中提取基因组DNA并建立永生化B淋巴细胞株。收集患者手术切除的病变牙龈组织,并利用病变组织培养成纤维细胞。收集三例正常人牙龈组织为后续实验准备对照样本。2、选取发现GINGF3的家系中两个病人基因组DNA,将这两个样本作为家系1代表；同时选取另一个HGF大家系中三例病人基因组DNA和一例正常人基因组DNA,将这四个样本作为家系2代表。将此两个家系的代表样本送至深圳华大基因科技有限公司进行外显子组测序。将外显子组测序发现的候选基因位点在家系中验证共分离现象,并在正常人群中进行SNP验证。3、选取发现GINGF3的家系中两个病人的病变牙龈组织,与三例正常人牙龈组织一起送至晶态生物科技有限公司,利用Affy表达谱芯片分析GINGF3范围内病变组织的表达变化基因,将这些基因全部外显子区域利用PCR扩增测序,寻找是否存在突变位点。结果：1、新收集了3个HGF家系,详细记录临床资料,获得家系中部分成员的基因组DNA,并获得了一些样本的病变牙龈组织,成功培养了一些样本的牙龈成纤维细胞、永生化B淋巴细胞株。2、外显子测序发现家系1与家系2各存在一个候选基因（XDH与WDR91）,这两个候选基因位点在两个家系中都符合共分离规律。但这两个变异位点在后来正常人群验证时都被证实为未报道的SNP。3、表达谱芯片结果显示在GINGF3范围内,病变组织仅有KCNK3一个基因出现了表达上调的轻微变化,但针对此基因的测序结果未发现在其外显子区域存在突变位点。结论：1、HFG病人牙龈增生程度在同一个家系可能表现度差异很大,如表现度很弱可能影响诊断。2、外显子测序技术未能发现GINGF3内致病基因。突变位点可能存在于芯片未能覆盖的外显子复杂序列区域或尚未发现的基因序列内。3、利用表达谱芯片亦未能发现GINGF3内致病基因。在GINGF3家系病人的增生牙龈中,GINGF3范围内的众多基因mRNA水平均无显着变化。
肖生祥,楚雍烈,刘艳,冯义国,潘敏,赵斌[6]（2005）在《着色性干皮病39例临床分析》文中进行了进一步梳理目的获取我国着色性干皮病（XP）患者更多的临床定量描述数据。方法回顾分析了我国39例XP患者的临床资料。结果3岁以内发病者占2/3。28.2%的XP患者出现眼部病变,20.5%的患者出现神经病变。恶性肿瘤的平均发病年龄为19.3岁。患者父母为近亲结婚者占61.3%,1/3患者中有兄弟姊妹同患本病。兄弟姊妹同患本病者,父母近亲结婚达72.7%。结论本组XP患者发生恶性肿瘤的平均年龄（19.3岁）大于国外平均发病年龄（8岁）。本组XP患者的存活年龄比国外患者大。近亲结婚者后代出现XP患者,兄弟姊妹同患本病比非近亲结婚者可能性大。
毕颖文,陈荣家[7]（2005）在《574例儿童眼部肿瘤的临床统计与分析》文中提出目的了解儿童眼部肿瘤的常见种类,临床与病理特点以及最新的研究动态。方法对我院1995年至2004年10年间574例儿童眼部肿瘤的发生部位,临床特点及病理分型进行回顾性分析。结果574例儿童眼部肿瘤中,男性316例,女性258例,发病年龄从56天至14周岁,在23岁和1011岁时呈两个高峰,平均发病年龄5.63岁,其中良性肿瘤347例（60.5%）,恶性肿瘤227例（39.5%）。眼睑和眼表肿瘤225例（39.2%）中,良性肿瘤占98.7%,主要为上皮来源良性肿瘤,而罕见的一例鳞癌见于着色性干皮病患儿;眼眶肿瘤136例（23.7%）,良性肿瘤（87.5%）中最常见的是皮样囊肿,血管源性和神经源性良性肿瘤,恶性肿瘤（12.5%）以横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤多见;而眼内肿瘤213例（37.1%）中恶性者占97.2%,视网膜母细胞瘤205例,脉络膜淋巴瘤和睫状体恶性肿瘤各1例。结论儿童眼部肿瘤与成人眼部肿瘤不同,以先天性和胚胎性肿瘤为主,其中恶性肿瘤主要为原发性肉瘤和胚胎性肿瘤,有时与良性肿瘤和炎症鉴别诊断困难。
徐阳,杨蓉娅,苏有明,王文岭[8]（2004）在《着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例》文中进行了进一步梳理患儿女,9岁。全身皮肤色素斑8年余伴肿物3个月。检查:面部、颈部、胸背上部曝光部位及四肢皮肤弥漫性色素沉着斑,颜色呈暗棕色及黑色,深浅不一,间杂白色萎缩性斑点。鼻部、背部、前臂可见大小不等疣状赘生物,触之易出血。背部赘生物作组织病理检查示:真皮内毛细血管呈片状和结节状增生,排列紧密,内皮细胞增生,聚集成实性束或团块,部分呈短梭形,有轻度异形性,可见少量核分裂像;部分区域血管扩张,形状不规则,管壁较薄,内皮细胞增生不明显,管周可见稀疏淋巴细胞。免疫组化染色示:CD31呈灶性阳性（+）,CD34阳性（++）。诊断:着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤。
俞婉芳,莫拉提,沈大为[9]（1991）在《着色性干皮病伴发恶性肿瘤2例》文中指出 着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosa）是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。自1870年Kaposi首先报告以后,国内外陆续有病例报告。近年来我科见到二例,报告如下: 例一:胡×××,男性,5岁,维吾尔族,患儿生后一个月,面颈部及躯干上部陆续出现大量针尖大黑斑,数目不断增多。1岁时两眼开始畏光、常流泪。有夜盲。四岁时,右下睑缘出现黄豆大小疙瘩,肿物迅速增大,三个月后因肿物复盖整个右眼而失
连金贤[10]（1982）在《着色性干皮病（附7例报告及文献复习）》文中指出本文报告7例着色性干皮病,该病除皮肤损害外,均合并有眼部病变。6例经病理检查证实有癌变者5例,其中以基底细胞癌和鳞状上皮癌为多,仅1例为眼眶恶性黑色素瘤。作者对本病的好发部位、发病年龄和季节进行了分析,并着重对本病的发病机理、遗传因素以及癌变和预防措施等问题,进行了简要的讨论。
二、着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例（论文提纲范文）
（1）皮肤基底细胞癌的临床回顾性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 缩略词表 |
| 前言 |
| 1 资料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 典型病例 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 皮肤基底细胞癌的研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历、发表论文及研究成果 |
| 致谢 |
（2）胃肠道间质瘤中FAM96A、FAM96B及caspase 3的表达及其与临床病理特征的关系（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩略词表 |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 FAM96A和FAM96B功能的研究进展 |
| 参考文献 |
| 作者简历 |
| 致谢 |
| 学位论文数据集 |
（3）少见的痣样基底细胞癌综合征1例报道并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 病例报道 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 痣样基底细胞癌综合征综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）着色性干皮病诊疗进展（论文提纲范文）
| 病因 |
| 分型和临床表现 |
| 一、分型。 |
| 1. 临床分型 |
| 2. 基因分型 |
| 二、临床表现。 |
| 1. 皮肤损害 |
| 2. 神经损害 |
| 3. 眼部损害 |
| 4. 口腔损害 |
| 治疗 |
| 一、避免日光紫外线照射。 |
| 二、抗氧化剂等的使用。 |
| 三、手术治疗。 |
| 四、光动力疗法 (Photodynamic therapy, PDT) 。 |
| 五、酶学和基因治疗。 |
| 六、其他。 |
| 七、预后。 |
| 总结和展望 |
（5）着色性干皮病与遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究（论文提纲范文）
| 论文创新点 |
| 缩略词表 |
| partI 着色性干皮病分子逮传学研究 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 文献综述 |
| 实验一、着色性干皮病病例临床采集和获取样本细胞及基因组 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 实验二、 POLH基因突变检测 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 实验三、POLH编码突变蛋白细胞核定位功能验证 |
| 材料方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 实验四、检测若干DNA聚合酶在Polη功能缺陷时的表达变化 |
| 材料方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| partII 遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 文献综述 |
| 实验一、HGF家系收集和样本DNA提取及细胞组织冻存 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 实验二、利用外显子组测序技术寻找HGF致病基因 |
| 材料方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 实验三、利用表达谱芯片寻找GINGF3内表达变化的基因 |
| 材料方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 攻博期间科研成果 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（6）着色性干皮病39例临床分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 结果 |
| 2.1 发病年龄 |
| 2.2 临床症状 |
| 2.3 肿瘤种类及发生年龄 |
| 2.4 家庭内患病情况 |
| 2.5 XP发病与血缘关系 |
| 3 讨论 |
（7）574例儿童眼部肿瘤的临床统计与分析（论文提纲范文）
| 材料和方法 |
| 结 果 |
| 一、发病年龄特点 |
| 二、肿瘤发生部位 |
| 讨 论 |
| 一、儿童眼睑和眼表肿瘤 |
| 二、儿童眼眶肿瘤 |
| 三、儿童眼内肿瘤 |
| 四、小结 |
四、着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例（论文参考文献）
- [1]皮肤基底细胞癌的临床回顾性研究[D]. 魏阳. 郑州大学, 2020(02)
- [2]胃肠道间质瘤中FAM96A、FAM96B及caspase 3的表达及其与临床病理特征的关系[D]. 杨道丽. 贵州医科大学, 2020(04)
- [3]少见的痣样基底细胞癌综合征1例报道并文献复习[D]. 刘帆. 河北医科大学, 2020(02)
- [4]着色性干皮病诊疗进展[J]. 姬腾达,邱海霞,曾晶,顾瑛. 中国激光医学杂志, 2019(02)
- [5]着色性干皮病与遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究[D]. 郭嘉. 武汉大学, 2013(01)
- [6]着色性干皮病39例临床分析[J]. 肖生祥,楚雍烈,刘艳,冯义国,潘敏,赵斌. 中国皮肤性病学杂志, 2005(10)
- [7]574例儿童眼部肿瘤的临床统计与分析[J]. 毕颖文,陈荣家. 中国实用眼科杂志, 2005(09)
- [8]着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例[J]. 徐阳,杨蓉娅,苏有明,王文岭. 临床皮肤科杂志, 2004(12)
- [9]着色性干皮病伴发恶性肿瘤2例[J]. 俞婉芳,莫拉提,沈大为. 皮肤病与性病, 1991(03)
- [10]着色性干皮病（附7例报告及文献复习）[J]. 连金贤. 四川医学院学报, 1982(03)