重复基因会导致什么病
2023-02-21阅读(825)
问：染色体重复会导致什么后果
- 答：染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病，一条染色体上至少1000+基因，因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产，非整倍体有些也会早期流产，存活下来也常有、多发畸形等表现。
染色体微缺失/微重复这类变异更多是指片段的异常，就是您芯片查出来的这种变异，是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成和出生缺陷（致死）的重要遗传因素，在智力发育障碍和自闭症等异常中尤为多见。因为这种属于染色体微缺失，这种改变引起的表型常常是产前超声很难发现的，比如像全面发育迟缓，是很难在产前看出孩子有神经发育方面异常；再比如最常见的，通过超声也不能100%诊断出所有的先心病。所以您引产后看胎儿外表不符合可能是这些在胎儿期就是没有明显的畸形表现。这也是希望您别因此后悔自责。回到这种变异，胎儿表型看不出来的话，主要判断就是看变异形式，变异类型分为五种：致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。通过致病性和可能致病性是胎儿出生后患病风险比较高的，而意义未明是需要父母进行检测验证遗传来源。而对于已经给您下达终止妊娠的诊断想必一定是经过检测验证是致病性的变异。
最后一类基因病的表型，基因病患者表型更难判断，对于出生后孩子的表型尚且很难准确临床预判，在胎儿能准确定位到怀疑是基因病就更难通过表型判断了。大多数产前进行的都是家里有家族史，老大是单基因病患者，来检测老二是否携带致病突变。 - 答：22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。所以22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。
- 答：个别染色体数目增加或减少会引起什么后果
- 答：染色体重复怀孕了会生化，流产，胎停，如果夫妻有一方有这样染色体有问题建议你不要随便怀孕，去做试管三代筛选正常胚胎移植
- 答：有可能造成胎儿流产、畸形死胎等情况。因此一定要严格检查足够重视多咨询医生做出正确决定。
问：遗传病，父母双方的基因相同时会怎么样？会造成基因缺陷吗
- 答：不是这个意思
因为我们每个人体内都可能含有一些隐性基因的遗传病
但是Aa的情况不表现患病，只有aa的情况才会患病
不同的人可能是AaBB，AABb。这样的一对父母就不会生出有病的孩子
但是如果父母亲缘关系近，含有同一个有病基因的概率就会加大，比如AaBB，AaBB的情况，那就有可能生出aaBB的孩子，这个孩子就是有病的，这个过程中没有涉及基因突变。也不是造成的基因缺陷，而是遗传的
如果 - 答：实话实说：不确定，因为不知道你所说的遗传病是显性基因决定的还是隐性基因决定的。如果是隐性基因决定的话100%会遗传下来（除非基因突变）。如果是显性决定的话综合可能有1/12的可能不得。
- 答：会遗传某一方(基因） 或多或少而已！不会出现基因突变 放心吧!
- 答：单基因遗传病：白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、多指、并指、软骨发育不良、抗维生素d佝偻病。
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、、青少年型糖尿病。
问：基因重组引起的遗传病都有哪些？
- 答：常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全上臂大腿短小畸形腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
患者皮肤毛发虹膜中缺乏黑色素怕光视力较差缺乏酪氨酸的正常基因无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑听不到声音不能学说话成为哑巴缺乏听觉正常的基因听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸受损
x染色体显性遗传
抗维生素d佝偻病x型腿（o型）骨骼发育畸形生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没导致骨骼发育障碍
x染色体隐性遗传
不能分辨红色和绿色缺乏正常基因不能合成正常视蛋白引起色盲
受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩行走困难正常基因缺乏
希望帮到你o(∩_∩)o
不懂追问哦 - 答：遗传病的产生都是来自基因突变和染色体变异，但基因重组可使遗传病表现出来。
